Aan het begin van de zwangerschap krijg je van ons formulieren mee om bloed te laten prikken. Dit kan op de locaties, waarvan je de adressen hieronder vindt. Je moet een afspraak te maken. Dit kan via www.atalmedial.nl Kies dan voor de optie die voor jou van toepassing is .Dat kan zijn ; "bloedafname volwassenen" of bijvoorbeel "GTT" als je een glucose onderzoek moet laten doen. Dit wordt met je besproken als we het aanvraagformulier aan je meegeven. De uitslagen van deze onderzoeken worden digitaal naar de praktijk gestuurd. Je krijgt deze van ons terug, zodra ze binnen zijn.
De bepalingen die wij laten doen zijn: bloedgroep, rhesusfactor, suiker, ijzer, een aantal infecties, waaronder; HIV, hepatitis, lues en eventueel de 5e ziekte.
Mochten er bijzonderheden te melden zijn, dan bellen wij je met de uitslag. zodra wij deze binnen hebben.
Op doordeweekse dagen kun je terecht van 08.45-11.00 in het gezondheidscentrum Oranje Nassau, op de eerste verdieping naast onze spreekkamer.
Spaarne ziekenhuis Hoofddorp
In het Spaarne ziekenhuis in Hoofddorp kun je je ook laten prikken. Het laboratorium bevindt zich in de centrale hal en is doordeweeks geopend van 08.30-16.30 uur.
de Poort Als u voor de 13 weken echo naar de Poort gaat, dan is het ook mogelijk om daar meteen bloed af te laten nemen. DIt kan van maandag tot en met donderdag van 08:30 - 12 en van 13-15 uur ( niet op vrijdag!)
Andere lokaties: Deze kun je vinden op de site van atalmedial ( www.atalmedial.nl)
Waar je ook heen gaat om te laten prikken...het is belangrijk om eerst via de website een afspraak te maken ( www.atalmedial.nl). Het aanvraagformulier krijg je van ons mee tijdens het spreekuur. Klik bij de opties bloedafname volwassenen of NIPT aan ( hierover later meer)
Erfelijke en aangeboren aandoeningen bij het ongeboren kind komen relatief weinig voor: van elke 100 kinderen in Nederland worden er 96 gezond geboren. Bij 4 van de 100 kinderen is er dus sprake van een meer of minder ernstige aandoening.
Jullie kunnen laten onderzoeken of je kindje een aangeboren afwijking heeft of een chromosomale afwijking. Dit wordt screening genoemd. Dat kan op 2 manieren;
De NIPT, dit is een onderzoek naar chromosomale afwijkingen; syndroom van Down, Edwards en Patau. Verder kunnen we door middel van echosscopisch onderzoek screenen of aangeboren afwijkingen zoals een open rug, hartafwijkingen, schedelafwijkingen en dergelijke aandoeningen. Dit is mogelijk bij 13 weken en rond 20 weken.
De beslissing om deze onderzoeken te laten doen is geheel persoonlijk en dus aan jullie. Hieronder kunnen jullie iets meer lezen over deze onderzoeken en natuurlijk kunnen we jullie ook meer informatie geven tijdens de intake.
Op de site www.pns.nl vind je uitgebreide informatie folders en video's waar de onderzoeken worden uitgelegd.
NIPT
Het woord NIPT staat voor niet invasieve prenatale test. Dit is een bloedtest bij de zwangere om te screenen op aangeboren chromosoomafwjkingen zoals syndroom van Down. Tussen moederlijk bloed en kinderlijk bloed is in de placenta nauw contact voor uitwisseling van onder ander voedingsstoffen en zuurstof. Hierdoor komt ook erfelijk materiaal in de bloedsomloop van de moeder. Met de NIPT kunnen we die cellen opsporen en onderzoeken op aangeboren chromosomale afwijkingen. Op deze manier kunnen we 96-97 % van de kinderen met één van de drie grote aandoeningen vinden. Ook dit onderzoek is een zeer persoonljke keuze. De eigen bijdrage voor dit onderzoek is €175,-
Naast de drie chromosoomafwijkingen waar we op testen, kun je er ook voor kiezen om naar "nevenbevindingen"te laten kijken. Dat wil zeggen dat er ook naar de andere chromosomen en naar moederlijk DNA kijken. Als hier iets gevonden wordt, dan kunnen we nog niet precies zeggen wat dat voor jullie kindje zal betekenen.Dat zal verder onderzocht moeten worden. Na een afwijkende uitslag zullen we jullie altijd doorverwijzen naar het ziekenhuis voor verdere gesprekken en eventueel onderzoek.
Tot april 2023 wordt de NIPT alleen aangeboden in de vorm van een studie. De Trident studie. Dat wil zeggen dat je eerst toestemming moet geven en moet tekenen voor opname van je gegevens in de studie. Zonder je toestemming is het niet mogelijk om in Nederland de NIPT te laten doen. Dat is wel mogelijk in België. Je kunt hierover meer lezen op de site www.pns.nl
13 weken echo ( imitas studie)
Sinds 2021 is het mogelijk om mee te doen aan een studie, waarbij er door een gespecialiseerde echoscopiste wordt gekeken naar aangeboren afwijkingen zoals een open ruggetje of ernstige skeletafwijkingen. Dit onderzoek staat helemaal los van de 20 weken echo. Beide onderzoeken zijn uw eigen keuze. Het kindje is ook veel kleiner dan bij de 20 weken echo, wat er ook voor kan zorgen dat we bepaalde afwijkingen nog niet kunnen zien. Omdat dit een studie is, zul je toestemming moeten geven om je gegevens op te slaan voordat je een afspraak kunt maken. Lees verder op www.pns.nl. Hier staan ook video's
Structurele echo bij 20 weken
Dit is een echo-onderzoek rond, 20 weken waar jullie voor kunnen kiezen. Geen enkel onderzoek is verplicht. Bij deze echo wordt er uitgebreid gekeken wordt naar zichtbare kenmerken die duiden op een afwijking. De echografist kijkt naar het hart, de blaas, nieren, wervelkolom en onder andere de groei. Tevens zoeken ze naar zogenaamde "softmarkers". Dit zijn bevindingen, die niets betekenen als ze op zichzelf staan, maar kunnen duiden op een afwijking als er meerdere van deze softmarkers zichtbaar zijn. Structurele afwijkingen kunnen op deze manier ontdekt worden. Er zijn aandoeningen die niet zichbaar zijn, zoals stofwisselingsziektes en er zijn aandoeningen die pas later tot ontwikkeling komen. Dit onderzoek geeft veel informatie, maar het gaat over ZICHTBARE afwijkingen.
GUO of geavanceerd ultrasoon onderzoek
Als er in de familie aangeboren afwijkingen voorkomen, bij de ouders zelf, broers, zussen of aanstaande grootouders, dan kom je wellicht in aanmerking voor een screeningsecho. Dit is een 20 weken echo uitgevoerd in het ziekenhuis, door een gespecialiseerde arts. Men gaat dan gericht op zoek naar de aangeboren afwijking in kwestie en tevens wordt er uitgebreid gekeken naar het skelet, de hersenen, het hart, de nieren en urinewegen.
Voor alle screeningsonderzoeken geldt dat er iets iets gezien kan worden wat verder uitgezocht moet worden en dan ongerustheid veroorzaakt, soms wordt ook iets niet gezien. We kunnen nog steeds niet alles zien. Zowel voor de Nipt als voor de screeningsecho geldt dat we wel veel meer duidelijkheid kunnen geven, maar garanties over gezondheid of de afloop van de zwangerschap kunnen we niet geven.
Meer informatie over erfelijke en/of aangeboren aandoeningen kunt u vinden op: